^{近日，北京高博医院数字骨科中心李勤主任团队凭借精湛的医术和丰富的临床经验，为一名成骨不全合并右股骨干骨折患者实施高难度手术，破解罕见病诊疗难题，为患者重启正常生活之路。}

^{成骨不全症，又称脆骨病，俗称瓷娃娃病，是我国首批纳入罕见病目录的遗传性骨病，发病率仅为1/15000~1/20000。因骨骼脆性极高、骨折愈合难度大，其临床诊疗极具挑战性，尤其当合并股骨干骨折时，手术治疗对诊疗团队的临床技术、精准操作及围手术期风险把控能力提出严苛要求。}

^{罕见病缠身四十余载，意外骨折雪上加霜}

^{患者因“右大腿外伤后疼痛、活动受限4月余，保守治疗无效”前往我院就诊。追溯病史，患者42年前因双侧股骨多次骨折，在当地医院确诊为成骨不全症——这是一种因Ⅰ型胶原蛋白编码基因及其代谢相关基因突变所致的罕见遗传性骨病，核心特征为骨量低下、骨骼脆性显著增加，患者常因轻微创伤即发生骨折，且骨折延迟愈合或不愈合的风险极高，长期受“易碎骨骼”困扰，行走功能也受到严重影响。}

^{本次病情加重系4月余前意外跌落致右大腿损伤，伤后出现疼痛、活动受限及局部肿胀瘀斑，患肢无法负重。患者曾于当地医院行支具外固定治疗3月余，骨折未愈合、症状无改善而陷入诊疗困境。为寻求更专业的诊疗，患者前往北京高博医院数字骨科中心就诊，李勤主任团队结合查体及影像学检查，明确提示“右侧股骨干骨折”，遂将其收入院，拟行系统治疗。}

^{精准评估与个体化手术方案制定}

^{入院后，李勤主任团队高度重视，结合影像学检查评估病情，明确骨折细节并排查成骨不全相关骨骼异常，同时指出，该病例诊疗难度远超普通骨折，成骨不全症作为罕见病临床经验匮乏，患者骨骼脆性极高，术中易发生二次骨折及血管神经损伤，且骨折端经3月余保守治疗未愈合，稳定性极差、愈合能力低下，对手术团队的技术水平及应急处理能力提出严苛要求。}

^{患者术前检查影像}

^{结合患者既往病史、现病史、专科查体及影像学检查结果，团队全面评估后，明确诊断为右侧股骨干骨折、成骨不全（脆骨病）及行走困难。鉴于患者因罕见基础疾病导致骨骼脆性高、愈合能力弱，且前期保守治疗无效，需通过手术固定骨折端为愈合创造条件，而常规手术方案无法适配其骨解剖结构异常的特点，团队为其制定了个体化高难度手术方案——右股骨干骨折切开复位髓内针固定+单臂外架固定术。该术式需兼顾固定稳定性与骨骼保护，既要精准复位骨折端、规避术中二次损伤，又要为骨折愈合提供充足支撑，髓内钉置入与单臂外架固定均需精准把控操作细节。}

^{精准手术攻坚，高难度手术顺利完成}

^{完善术前检查、排除手术禁忌症后，李勤主任团队规范开展手术操作。术中充分考量患者骨骼脆弱的病理特征，精准完成骨折复位与固定操作，有效规避各类术中风险，确保手术顺利完成。该个体化手术方案兼顾固定稳定性与骨骼保护需求，可有效提升骨折愈合率、降低再骨折风险，精准适配此类罕见病合并骨折患者的临床诊疗需求。}

^{患者术后影像}

^{目前患者术后恢复顺利，李勤主任团队持续给予对症治疗及康复指导，助力其恢复肢体功能。此次手术的成功，不仅解除了患者病痛，更彰显了北京高博医院在罕见骨病诊疗领域的专业实力，为国内同类病例诊疗提供了宝贵临床参考。}

^学科特色

^{北京高博医院外科学科以危重症救治为核心，深度整合普外科、数字骨科中心、重症医学科、手术麻醉中心等核心团队，依托国际前沿的医疗设备与顶尖专家团队，构建了从重症监护、精准外科干预（含微创、介入）到精细化围术期管理的全周期、无缝隙诊疗体系，为患者生命健康提供坚实保障。}

^{数字骨科中心}

^{数字骨科中心是医院重点打造的特色科室，由学科带头人李勤带领，核心聚焦骨科高难度复杂手术开展与前沿微创技术的临床应用及创新。中心依托医院在优质人才配置、高端硬件设施方面的显著优势，实现快速起步与稳健发展。目前，中心已熟练开展颈椎前路椎间盘切除减压术、椎间植骨融合器植入术、经皮椎体后凸成形术（PKP）、人工全膝关节置换术（TKA）、拇外翻微创矫正手术等多项骨科常见及复杂手术，全方位覆盖骨科多领域诊疗需求。}

^普外科

^{普外科由执行主任张达带领，以手术治疗肝脏、胆道、胰腺、胃肠、肛肠、血管疾病、甲状腺及乳房肿瘤等为主，其诊疗范围涵盖颈部疾病、乳腺疾病、周围血管疾病、腹壁疾病、腹部急症、胃肠疾病、肛管直肠疾病、肝胆胰脾疾病及腹膜后肿瘤等类型，为相关疾病患者提供全面、精准的外科诊疗服务，是医院外科学科体系的重要核心力量。}

^{重症医学科}

^{由张波医疗副院长领衔，李一粟、肖燕等知名专家组成，作为医院重点学科，ICU配备18张监护床位（含2间负压隔离病房），科室拥有空气层流净化系统、多功能呼吸机、血液净化设备等国际先进设施，专长于多脏器功能衰竭、重症感染、ARDS等急危重症的救治。团队熟练掌握有创血流动力学监测、机械通气、CRRT等核心技术。}

^{手术麻醉中心}

 

^{由中心主任李军带领，整合麻醉科、手术室、消毒供应室资源组成。手术麻醉中心设备先进齐全，拥有8间智能化层流手术间（含2间百级洁净手术室）构成现代化手术平台，配备钬激光、超声刀、DSA等尖端设备。可以配合各类外科手术麻醉、疼痛管理及各类腔镜检查治疗的舒适化医疗。}

^专家简介