我们知道，绝大多数肿瘤的发生都与“细胞的基因突变”有关。淋巴瘤当然也不例外。

淋巴瘤细胞通常都存在着多种异常的基因突变。

 

图片来源：pixabay

 

每个人的DNA都不一样，每个患者的“淋巴瘤细胞”也都是独一无二的。

为何明明是同样的淋巴瘤诊断分型，治疗结果却完全不同？

这就需要从基因突变方面寻找答案了。

随着基因研究技术的不断进步，针对淋巴瘤的基因检测也从实验室阶段走向了实际应用阶段。医生也终于能够通过分析“淋巴瘤细胞的基因突变特征”来明确每个患者淋巴瘤细胞的独特性质。比如：

l 淋巴瘤的恶性程度

l 淋巴瘤对药物治疗的敏感性

l 淋巴瘤治疗后能不能达到充分的缓解

l 预测淋巴瘤的长期生存率等等。。。

所以，医生希望每个患者通过个体化的淋巴瘤基因检测，做到：有备而来，有的放矢，一击而中，不留后患!

图片来源：pixabay

 

但是，面对比较复杂又相对昂贵的基因检测，很多患者会比较困惑：

什么是基因检测？

基因重排，二代基因检测，ct DNA检测，在用途上有什么区别？

淋巴瘤患者是不是一定要做基因检测？

什么时候需要基因检测？

答疑解惑，现在开始！

 

 

目前最常用的三种基因检测

 

 

基因重排检测：

 

它分为两种：

1.IgH基因重排阳性，提示“B细胞淋巴瘤”

2.TCR基因重排阳性，提示“T细胞淋巴瘤或NK/T细胞淋巴瘤”

所谓基因重排阳性，是指发现了肿瘤细胞。

目的：帮助诊断是不是淋巴瘤。

所以，这个检测：

l 不能提供淋巴瘤细胞的各种基因突变特征

l 不能指导用药

l 不能判断恶性程度

l 不能判断“好治或不好治”。

 

二代基因测序：

 

是对淋巴瘤细胞的基因突变进行有针对性的检测。当淋巴瘤科医生提到“基因检测”或“基因测序”时，往往指的就是二代基因测序。

目的及优点：

l 寻找每个肿瘤患者对治疗疗效不同的内在原因

l 帮助筛选有针对性的靶向药物，特别是针对基因突变发挥作用的药物。

l 帮助判断肿瘤恶性程度

l 判断“好治还是不好治”

l 协助制定治疗策略等。

缺点：

报告结果很复杂，分析结果需要经验；

费用昂贵，与所检测的基因数量和敏感性相关；

由于其高昂的费用，在应用时一定要注意其可行性，标本选择的正确性，检测范围的恰当性，以免造成不必要的浪费。

 

ct DNA检测：

 

ct DNA，又是什么新名词？它中文含义是在循环（大部分指血液循环，有时指脑脊液循环）中存在的肿瘤相关的基因片段。

顾名思义，检测ct DNA只需要抽血或脑脊液标本检测即可，不用手术或穿刺肿瘤活检，因而又被称为“液体活检”。

那么，ct DNA是哪里来的？

理论上来说，淋巴瘤细胞出现的时候，在生长代谢的过程中会释放一定量的，其特有的DNA进入血液，形成可被检测到的ct DNA。甚至在淋巴瘤形成初期，PET-CT尚不能检查到病灶时，ct DNA就已经出现在血液中了，成为识别淋巴瘤的蛛丝马迹，这样就为监测淋巴瘤早期复发提供了一种有力手段。

既然是肿瘤的基因片段，每个都是不一样的。

所以，实验室需要留存淋巴瘤肿瘤组织的二代测序的资料作为参考模板，后期才能有针对性的追踪相关的ct DNA进行比对，监测肿瘤进展。

 

图片来源于网络

 

比如，肿瘤有这“四朵花”样的特征性突变，治疗后可以定期抽血检查血液中是否有相应形状的花朵（每个肿瘤不一样，需要应用二代测序的突变信息确定肿瘤的特征性突变）。

 

 重点总结

1. 基因重排可以用来鉴别是或不是淋巴瘤；

2. 肿瘤组织二代基因测序能够提供较全面的淋巴瘤基因特征，对治疗和预后最具参考价值；

3. ct DNA抽血检测方便，规律监测，可以作为监测淋巴瘤治疗后缓解深度以及是否出现早期复发的指标。

大家明白了吗？

下一次要和大家探讨的是“什么情况下做基因检测，既可充分发挥检测价值又可以最大程度节约治疗费用呢？”大家不要错过哦。